За свою жизнь мы сдаем огромное количество анализов, и, что плохо, их раз за разом приходится повторять. Ведь самые распространенные годны всего 7-14 дней (ОАМ, ОАК), какие-то чуть дольше — 1 месяц (например, ЭКГ), другие же — 1 год (флюорограмма). Но знаете ли вы, что есть анализы, которые достаточно выполнить единожды и они будут годны всю жизнь?
Сегодня мы выясним, о чем идет речь и почему многие ошибаются при ответе на этот вопрос.
Первое, что приходит в голову — это что не может измениться группа крови (и резус-фактор). Ведь если это не так, отчего этот анализ зачастую берут повторно?
Нужно понимать, что группа крови определяется комбинацией антигенов, входящих в состав эритроцитов (также как резус-фактор — специфическими белками), она наследуется от родителей и неизменна в течение всей жизни.
Чисто теоретически, эти показатели могут измениться при трансплантации костного мозга, но из-за того, что при пересадке донор должен быть с максимально близким профилем антигенов, такое не встречается.
Однако у одного и того же человека в течение жизни могут быть разные результаты этих анализов.
Разгадка в том, что группа крови (и резус-фактор) определяются путем агглютинации, то есть склеивания эритроцитов (что отслеживает лаборант в микроскопе) с использованием специальных сывороток-реагентов. Но иногда, при серьезных заболеваниях, гормональной перестройке или при беременности, белки антигены изменяют свою структуру, что влечет за собой искажение и неправильную трактовку результатов. Однако это временное состояние, и после восстановления организма группа крови (и резус-фактор) «возвращаются» назад.
Получается, что, хоть группа крови с резус-фактором неизменны, из-за возможных ошибок такие анализы в течение жизни сдаются неоднократно.
А делается однократно раз и годен всю жизнь — генетический анализ (тест ДНК), который содержит расшифровку информации о структуре ДНК и ее интерпретацию. С его помощью можно узнать о хромосомных заболеваниях, определить степень родства детей, родителей и других членов семьи, наследственную предрасположенность к различным патологиям, проверить совместимость генов будущих родителей, индивидуальную непереносимость некоторых лекарственных препаратов, спортивные возможности, склонность к алкоголизму и многое другое.
Хотя, конечно, и тут не исключены ошибки, связанные с неправильным забором материала для исследования или человеческим фактором.
Также, возможно, вы слышали о деле Лидии Фэрчайлд, жительнице США, которая обратилась за пособием в государственные службы, а оказалось, что все дети — «не ее». Это был редчайший случай, когда ткани тела человека обладают двумя разными геномами (из-за формирования одного организма из двух зигот). Здесь ошибка была связана не с неправильной ДНК-диагностикой, а с ее неверной трактовкой.
Генная инженерия не стоит на месте, и мы видим, что уже появился такой препарат как «Золгенсма» для «замены» поврежденного участка ДНК и лечения детей со СМА. Доставка его в нужные клетки организма происходит с помощью вирусов. Но такая «замена» не нарушает изначальную ДНК, т. е не происходит полноценного «вырезания» участка и «вклеивания» нужного фрагмента, однако, первый шаг уже сделан. Вероятно, весьма скоро инженеры-генетики смогут полноценно заменять поломанные фрагменты ДНК и избавят мир от большинства заболеваний.
И вот тогда результаты генетических анализов смогут изменяться в течение жизни.