Специалисты Национального агентства переливания крови Франции завершили многолетнее исследование, результатом которого стала регистрация 48-й группы крови в мировой классификации. Носителем новой группы является единственная женщина из Гваделупы, чья кровь несовместима ни с одним из известных доноров.
Аномалия была выявлена в 2011 году при подготовке к хирургическому вмешательству. Гематологи обнаружили, что у пациентки происходит отторжение всех тестируемых образцов донорской крови, включая биоматериал кровных родственников пациентки. Серологические тесты показали наличие неизвестных антител, не классифицированных в существующих системах групп крови.
Генетическое секвенирование, проведённое в 2019 году, установило причину феномена — мутацию в гене PIGZ. Этот ген отвечает за синтез фермента, участвующего в финальной стадии создания гликозилфосфатидилинозитола — соединения, обеспечивающего фиксацию белков на мембране эритроцитов.
Генетический дефект блокирует формирование антигена EMM на клеточной поверхности эритроцитов. Отсутствие этого маркера провоцирует иммунологический конфликт при взаимодействии с чужеродной кровью, ограничивая совместимость исключительно аутологичным материалом.
В июне 2025 года Международное общество переливания крови утвердило новую категорию под кодовым обозначением ERYR. Альтернативное название EMM-негативная отражает отсутствие специфического антигена. Популярное название Gwada-негативная происходит от сленгового обозначения жителей Гваделупы.
Клинические наблюдения показывают, что у носительницы наблюдаются когнитивные нарушения лёгкой степени, а также зафиксированы два случая внутриутробной гибели плода. Медики связывают эти патологии с дефицитом гликозилфосфатидилинозитольного биосинтеза, вызванным мутацией PIGZ.
Это открытие активизировало исследования в области культивирования эритроцитов методами клеточной инженерии и геномного редактирования.
Источник:
New Atlas