Недавно столкнулся с тем, что многие ошибочно считают, что, если речь заходит о лишней хромосоме, то это непременно синдром Дауна или другие, крайне серьезные патологии. Редко кто в курсе, что лишняя хромосома в генотипе человека в ряде случаев практически никак себя не проявляет, настолько, что может быть найдена почти у любого (да, и даже у вас!).
В этой статье мы просветимся, когда такое возможно, есть ли все-таки косвенные признаки и опасность для будущего потомства.
Из школьной биологии мы вынесли, что нормальный кариотип человека представлен 46 хромосомами, при этом 22 пары — это аутосомы, в которых заложено большинство наследственных признаков, а последняя пара — половые хромосомы (две X или X и Y), которые регулируют половые признаки и работу половых желез. Нормальный женский кариотип обозначается как — 46, XX, а мужской — 46, XY.
Итак, что произойдет в случае трисомии (добавочной хромосомы) в 21-й паре? Правильно, ребенок родится с синдромом Дауна. При трисомии по 18-й хромосоме будет синдром Эдвардса, а по 13-й — синдром Патау, а это заболевания с множественными пороками развития и низким процентом выживаемости.
Однако, если добавочная хромосома будет не аутосомной, а половой? Такой кариотип встречается у одного человека из тысячи, при этом женский выглядит как 47, XXХ, а мужской — 47, XYY. Как вы думаете, каковы будут симптомы?
Удивительно, но они настолько сглажены, что большинство людей до конца жизни так и остаются в неведении, что являются носителем данной аномалии.
Синдром, когда мужчина имеет в генотипе лишнюю Y хромосому называется синдром XYY (или синдром Джейкобса, «сверх-самца» или «сверх-мужчины»). Чаще всего добавочная хромосома обнаруживается случайно при скрининге во время беременности или у новорожденного, реже — из-за какой-то проблемы, например, с поведением или речью ребенка (все это — лишь 10% случаев, а еще 90% так и остаются невыявленными).
Признаки, по которым можно заподозрить генотип 47, XYY:
— обычно более высокий рост (от 188 см и выше) с нормальными пропорциями тела (при этом до 6 лет рост нормальный)
— голова чуть больших размеров (встречается в 30% случаев), чуть шире посажены глаза, крупные зубы, может быть неправильный прикус и проблемы с эмалью
— выше риск развития астмы (39% против среднестатичтических 9,6%) и атопического дерматита, судорожного синдрома (3% против 1%)
— вероятно, меньшая продолжительность жизни (приблизительно на 10 лет)
— в 30-40% случаев у мальчиков снижен мышечный тонус, есть проблемы с мелкой моторикой, координацией движений, ориентацией в пространстве, имеется небольшой тремор рук
— часто возникают проблемы с развитием речи, трудности в коммуникации, обучении, отсутствие мотивации
— такие дети/взрослые чаще демонстрируют агрессивное/вспыльчивое поведение, более импульсивны, эмоционально незрелые и легко внушаемые
— выше риск развития заболеваний аутического спектра и СДВГ
Одно время считали, что у таких мужчин повышен уровень тестостерона, поэтому они чаще оказываются в тюрьмах. Дальнейшие исследования показали, что процент мужчин с генотипом 47, XYY по отношению к 46, XY в тюрьмах действительно несколько выше, чем на свободе, но это связано не с тестостероном (он чаще в пределах нормы), а, скорее, с низким достатком, интеллектом, плохой способностью противостоять криминальному влиянию и эмоциональной незрелостью.
А какие признаки будут у женщин при лишней половой хромосоме — генотипе 47, XXХ? Здесь также возможны речевые нарушения, проблемы с координацией, моторикой, незначительно уменьшенный объем головы без снижения интеллекта.
Как правило, все вышеперечисленные признаки как у мужчин, так и у женщин, встречаются и при нормальном генотипе, поэтому обычно не привлекают внимания и, как следствие, лишняя хромосома никак не диагносцируется. Такие люди не испытывают проблем с рождением детей, которым, кстати, не передается данная аномалия.
При этом бывают редкие случаи (1 к 1 млн.), когда добавляется не одна, а две лишние половые хромосомы (например, генотипы 48, XYYY или 48, XXXX), что ведет к утяжелению вышеописанных симптомов и часто бесплодию.
А что будет, если в мужской генотип добавить одну лишнюю половую хромосому, но не Y, а X? А это уже синдром Клайнфельтера (генотип 47, XXY), который встречается 1 на 500-700 мальчиков и в 50% случаев остается нераспознанным, но имеет более яркие симптомы, которые я не буду тут описывать.
Возможно, после прочтения этого текста у вас возник закономерный вопрос: как же так? Почему наличие в генотипе лишней аутосомы приводит к крайне тяжелым последствиям, а лишняя половая хромосома практически не влияет на человека?
Думаю, частично это потому, что контроль за выработкой половых гормонов находится в компетенции не только половых хромосом, а сами гормоны имеют систему обратных связей, когда повышенная/пониженная выработка одного гормона приводит к изменениям в других промежуточных звеньях, что в свою очередь влияет на выработку этого первоначального гормона.
Если у вас есть свои предположения — обязательно поделитесь в комментариях.
Также рекомендую другие свои познавательные статьи, например:
1. Куда весной исчезают снегири?
2. Мамонты замерзли мгновенно, или это миф?
3. Для чего на самом деле нужен запасной кусочек ткани на новой одежде